11.06.2026: Mendels Genetik neu bewertet – Sind rezessive Gene einfach defekte Gene?

11.06.2026: Mendels Genetik neu bewertet – Sind rezessive Gene einfach defekte Gene?

Peter Borger

In der klassischen Genetik unterscheidet man im Anschluss an Gregor Mendel zwischen dominanten Genvarianten, die auch dann ausgeprägt werden, wenn sie von nur einem Elternteil geerbt wurden, und rezessiven Genvarianten, die nur dann ausgeprägt werden, wenn sie von beiden Elternteilen geerbt wurden. Für die Ursprungsforschung ist die Entstehung verschiedener Genvarianten von besonderem Interesse. Neue Untersuchungen, die an Mendels Erbsenmerkmalen durchgeführt worden sind, zeigen, dass rezessive Genvarianten häufig Defekte der ursprünglichen Genvarianten darstellen.

Gregor Mendel, oft als „Vater der Genetik“ bezeichnet, legte im 19. Jahrhundert mit seinen sorgfältigen Erbsenexperimenten (s. Abb. 1) den Grundstein für unser Verständnis von Vererbung. Seine Arbeit, veröffentlicht im Jahr 1866, führte die Konzepte von dominanten und rezessiven Merkmalen ein – bekannt aus den sogenannten Mendel‘schen Regeln (Abb. 2). Nach dem klassischen Verständnis überdeckt ein dominantes Allel (= Genvariante 1) die Ausprägung eines rezessiven Allels (= Genvariante 2) bei mischerbigen Individuen; rezessive Merkmale werden nur dann ausgeprägt, wenn beide Allele rezessiv vorliegen. In Mendels Erbsenversuchen beispielsweise führt ein dominantes Allel für gelbe Samen (Y) dazu, dass bei mischerbigen Pflanzen (Yy) gelbe Samen erscheinen, während grüne Samen nur bei reinerbigen Pflanzen mit der rezessiven Variante (yy) vorkommen. Nach der klassischen Sichtweise wird also die Ausprägung rezessiver Gene im mischerbigen Zustand durch dominante Gene unterdrückt – das rezessive Merkmal bleibt latent, d. h. nicht ausgeprägt (verborgen).

Abb. 1  Die sieben Merkmale von Erbsenpflanzen. bei denen Mendel die Vererbung untersuchte. (Mariana Ruiz LadyofHats, CC0)

Ein wachsender Bestand molekulargenetischer Beobachtungen – wie ich es in meinem Buch Darwin Revisited (Borger 2018) beschrieben habe – stellt diese traditionelle Interpretation jedoch zunehmend infrage. Demnach sind rezessive Gene nicht einfach nur „versteckt“ oder unterdrückt, sondern häufig defekt – also aufgrund von Mutationen oder Störungen wie Transposon-Insertionen (d. h. Einfügen von „springenden Genen“ bzw. Genelementen) nicht mehr funktionsfähig (Borger 2018). Dominante Allele hingegen sind funktional und können den Funktionsverlust des rezessiven Allels in der Regel ausgleichen. Statt dass es jedes Mal eine ursprüngliche Genvariante für alle Merkmale geben muss, können rezessive Phänotypen (Erscheinungsformen) durch defekte Genvarianten entstehen. So bleibt beispielsweise eine Blüte weiß, wenn das Gen für die Farbgebung beschädigt ist. Diese Sichtweise definiert Dominanz nicht mehr als reines Maskieren, sondern als das Vorhandensein eines funktionierenden Gens, das den normalen Zustand aufrechterhält. Die Gene werden zwar exprimiert, doch im Fall des rezessiven Allels sind die Genprodukte (meist Proteine) nicht funktional. Dies legt nahe, dass rezessive Phänotypen häufig auch aus defekten Genen resultieren – nicht aus alternativen, aber funktionalen Genvarianten.

Belege für „rezessiv = defekt“

Aktuelle molekulare Studien zu Mendels Erbsen-Genen liefern überzeugende Belege für diese These. So wird der runzlige Samen-Phänotyp (rezessiv gegenüber runden Samen) durch eine Transposon-Insertion im PsSBE1-Gen verursacht, welche die Stärkebiosynthese stört und das Gen funktionsunfähig macht. Der gelbe Hülsen-Phänotyp (rezessiv gegenüber grünen Hülsen) geht auf eine große genomische Deletion (Entfernen eines Genabschnitts) oberhalb des ChlG-Gens zurück, die die Chlorophyllproduktion beeinträchtigt. Die weiße Blütenfarbe (rezessiv gegenüber violett) ist mit einer Deletion im PsbHLH-Gen verbunden, und der Kleinwuchs (rezessiv gegenüber groß) mit einer Mutation im LE-Gen, das die Gibberellin-Produktion reguliert – entscheidend für das Längenwachstum der Pflanze.

Diese Erkenntnisse, veröffentlicht von Feng et al. (2025) in einer Nature-Studie von 2025, zeigen, dass die rezessiven Merkmale in Mendels Versuchen häufig auf Funktionsverluste zurückgehen – verursacht durch Transposons (springenden Genen), Deletionen (Löschungen) oder Punktmutationen – und nicht durch funktionale Alternativgenvarianten. Das bestätigt, dass rezessive Allele häufig defekt sind, während die Dominanz durch ein funktionales Allel aufrechterhalten wird. Damit wird das klassische Verständnis, dass rezessive Allele lediglich „versteckt“ sind, infrage gestellt. So ist das Verhältnis von 3:1 bei violetten zu weißen Blüten nicht durch ein überdecktes weißes Blüten-Allel erklärbar, sondern durch das Fehlen einer funktionierenden PsbHLH-Aktivität bei reinerbig rezessiven Pflanzen (Crompton 2025).

Abb. 2 Die erste (links) und die zweite (rechts) Mendel‘sche Regel. (Nach Sciencia58, CC0)

Folgen für die Mendel‘sche Genetik

Ein weiterer Artikel von Fridman et al. (2025) in Nature Human Behaviour (diskutiert von Podbregar 2025 auf scinexx.de) stützt im Wesentlichen diese Sichtweise – insbesondere den Gedanken, dass rezessive Gene im dominanten/rezessiven Erbgang nicht einfach unterdrückt werden. Dort wird gezeigt, dass rezessive Allele bei Menschen im Allgemeinen tatsächlich exprimiert werden und durchaus Einfluss auf Merkmale wie Fitness, Intelligenz oder Bildungsniveau haben können. Nach dem klassischen Mendel-Modell maskieren dominante Allele die rezessiven, sodass die Effekte der letzteren nur im homozygoten Zustand sichtbar werden. Doch einige Fälle zeigen: Auch bei heterozygoten Trägern rezessiver Mutationen können Effekte zu Tage treten – etwa die Malariaresistenz im Fall der Sichelzellenanämie. Hier verursachen defekte Gene zwar krankmachende Veränderungen, zugleich bringt dieser Informationsverlust dem Träger aber auch adaptive Vorteile (wie z. B. Malariaresistenz bei Mischerbigkeit).

Ebenso rufen viele rezessive Gene, die im reinerbigen Zustand schwere Erbkrankheiten verursachen, auch gewisse Effekte im mischerbigen Zustand hervor – wenn nur ein Elternteil das defekte Gen weitergegeben hat. In einem Artikel auf der Internetseite Scinexx wird sogar die Frage aufgeworfen, ob Biologielehrbücher überarbeitet werden sollten, um dieser neuen Sichtweise besser gerecht zu werden und die simple Dichotomie zwischen dominant und rezessiv zu überdenken (Podbregar 2025).

Kontroversen und Kritik

Das klassische Mendel-Modell ist seit langem ein Eckpfeiler der Genetik. Kritiker könnten einwenden, dass die Gleichsetzung von „rezessiv“ mit „defekt“ die Komplexität genetischer Interaktionen zu stark vereinfacht. Beispiele wie unvollständige Dominanz, Kodominanz oder intermediäre Erbgänge – etwa bei der Blütenfarbe von Mirabilis jalapa (Abb. 3) – zeigen, dass Allele auf vielfältige Weise miteinander interagieren können. In solchen Fällen werden beide Allele im Phänotyp sichtbar, was die Idee unterstützt, dass Mendels Regeln eher Ausdrucksmuster beschreiben als eine reine Unterdrückung rezessiver Allele.

Abb. 3  Bei der Wunderblume (Mirabilis jalapa) gibt es einen intermediären Erbgang: Erbt eine Pflanze von dem einen Elternteil die Genvariante der weißen Blütenfarbe (links) und vom anderen die Genvariante der rot-pinken Blütenfarbe (rechts), dann sind ist diese mischerbig und rosafarben (mittig), weil beide Farben zu einem gewissen Grad ausgeprägt werden (Miya, CC BY-SA 3.0; Public Domain; je Wikimedia).

Fazit: Ein Paradigmenwechsel mit weitreichenden Folgen?

Die Neuinterpretation rezessiver Gene als defekte, aber dennoch exprimierte Gene, stellt eine tiefgreifende Herausforderung für das traditionelle Mendel-Modell dar – und fordert dazu auf, unser Verständnis von Vererbung neu zu überdenken. Gestützt durch molekulare Belege aus Mendels eigenen Erbsenversuchen, legt diese Sichtweise nahe, dass rezessive Phänotypen meist auf Inaktivierungen von Genen zurückgehen, während Dominanz die Kompensation durch funktionale Allele widerspiegelt. Anstatt Mendels Werk zu entwerten, vertieft diese Perspektive unser Verständnis – und verbindet klassische Genetik mit den genaueren Erkenntnissen der modernen Molekularbiologie.

Darüber hinaus wirft diese Sichtweise ein neues Licht auf Mendels Genetik und legt nahe, dass viele rezessive Merkmale – sowie Tausende von vererbbaren Erkrankungen wie Mukoviszidose oder Sichelzellanämie – Ausdruck einer langfristigen genomischen Degeneration sind. Diese Zustände werden demnach meist durch Funktionsverluste verursacht und verdeutlichen eine abnehmende Qualität des Erbguts, da defekte Allele normale biologische Abläufe stören. Aus Schöpfungsperspektive können degenerierte rezessive Genvarianten daher auch nach der Erschaffung der ursprünglichen Grundtypen (Schöpfungseinheiten) bzw. nach dem Sündenfall entstanden sein.

Literatur

Borger P (2018) Darwin Revisited – or how to understand biology in the 21st century. Scholars´ Press. Eine niederländische Ausgabe von Darwin Revisited wurde 2009 veröffentlicht.
Crompton NEA (2025) Mendel‘sche Artbildung: Merkmale und Merkmalsausprägungen. W+W Special Paper B-25-6, https://www.wort-und-wissen.org/wp-content/uploads/b-25-6_mendels_erbsen.pdf.
Feng C et al. (2025) Genomic and genetic insights into Mendel’s pea genes. Nature, https://doi.org/10.1038/s41586-025-08891-6.
Fridman H et al. (2025) Reproductive and cognitive phenotypes in carriers of recessive pathogenic variants. Nat. Hum. Behav., https://doi.org/10.1038/s41562-025-02204-7.
Podbregar N (2025) Rezessive Gene: Hatte Mendel unrecht? Auch vermeintlich unterdrückte Mutationen rezessiver Gene beeinflussen unsere Fitness, vom 30.05.2025, https://www.scinexx.de/news/biowissen/rezessive-gene-hatte-mendel-unrecht/.